به گزارش روابط عمومی ادارهکل بهزیستی استان همدان، بیماری PKU (فنیلکتونوری) یک اختلال ژنتیکی و ارثی نادر است که در آن، بدن فاقد توانایی لازم برای تجزیه اسیدآمینهای به نام «فنیلآلانین» است. انباشت این ماده در خون و بافتهای بدن نوزاد میتواند زمینهساز بروز آسیبهای جبرانناپذیر شود.
در صورت عدم کنترل و مدیریت بیماری، عوارض هشداردهندهای همچون تأخیر در رشد ذهنی و حرکتی، مشکلات رفتاری و یادگیری، تشنج و اختلالات عصبی، بیقراری، بوی خاص عرق یا ادرار و همچنین اگزما و مشکلات پوستی در کودک بروز خواهد کرد.
با وجود این خطرات، با تشخیص بهموقع و رعایت یک رژیم غذایی خاص، کودکان مبتلا به PKU میتوانند دقیقاً مانند همسالان خود رشد کنند. پرهیز از غذاهای ممنوعه (مواد پروتئینی نظیر انواع گوشت، شیر، پنیر و تخممرغ) و جایگزینی آنها با مواد غذایی مجاز (نظیر میوهها و سبزیجات) به همراه استفاده از شیرخشکهای مخصوص تحت نظر پزشک، اصلیترین راهکار پیشگیری از عوارض این بیماری است.
بر اساس توصیههای پزشکی، مدیریت موفق این اختلال مادامالعمر وابسته به چهار رکن اساسی است:
۱. تشخیص زودهنگام از طریق تست غربالگری نوزادان در روزهای اول تولد
۲. رعایت رژیم غذایی دقیق و مستمر تحت نظر متخصص تغذیه
۳. پیگیری منظم پزشکی برای ارزیابی روند رشد و ارتقای سطح سلامت
۴. حمایت همهجانبه خانواده به عنوان کلید اصلی موفقیت در مسیر درمان
پیشگیری و تشخیص زودهنگام، ارزشمندترین اقدام برای محافظت از سلامت کودکان است تا آیندهای روشن و به دور از محدودیتهای جسمی و ذهنی را تجربه کنند.
نظر شما